Аминокислоты и ацилкарнитины-исслед-е признаков болезней обмена у новорожденных и детей до 2 лет
4950
Анализ полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормонов (13 полиморфизмов: AR, CYP19A1, CYP27B1, SHBG, SRD5A2, COMT
15550
Врожденная гиперплазия надпочечников: поиск мутаций в гене CYP21A2
9950
Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3 (CADASIL, Gene NOTCH3)
9950
Муковисцидоз (расширенный поиск частых мутаций в гене СFTR, 30 шт.)
16490
Предрасположенность к раку яичников и молочной железы (BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1)
8550
Предрасположенность к раку яичников и молочной железы (BRCA1, BRCA2)
4200
Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: поиск мутаций в генах 1309Del5, Ile1307Lys (I1307K), Glu1317Gln (E1317Q), 1061Del5, MutY гомолог 1 (E.coli) M
7000
Факоматозы и наследственный рак
51900
Хромосомный микроматричный анализ стандартный
33580
Клиническое секвенирование экзома
80600
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1
10850
Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2
34000
Выявление полиморфизма Е2-Е3-Е4 в гене АроЕ
2470
Предрасположенность к синдрому Жильбера без заключения генетика
2850
Хорея Гентингтона (Исследование CAG-повторов в гене НТТ (IT15))
5100
НИПТ стандартная панель: (7 синдромов): Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), Синдром Патау (трисомия 1
37000
НИПТ расширенная панель
37100
Панель "Наследственные заболевания глаз"
47150
Генетический профиль «Липидный обмен» Гены: APOE, APOB, PCSK9
5870
Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n)
2400
НИПС Т21 (Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг на синдром Дауна)
26100
Неинвазивное определение пола плода
12600
Панель "Наследственные заболевания сердца" (включены 219 генов)
47150
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенировании по Сэнгеру
11550
Наследственный гемохроматоз комплекс с заключением генетика
4230
Наследственный гемохроматоз комплекс. Без заключения генетика
3410
Предрасположенность к синдрому Жильбера без заключения генетика
1870
Определение мутаций 2-4 экзонов гена KRAS, 15 экзона гена BRAF и 2-3 экзонов гена NRAS
16700
Определение мутаций 9 экзона гена CALR (кальретикулин)
7990
