Муковисцидоз (расширенный поиск частых мутаций в гене СFTR, 30 шт.)
17260
Предрасположенность к раку яичников и молочной железы (BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1)
5650
Предрасположенность к раку яичников и молочной железы (BRCA1, BRCA2)
4150
Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: поиск мутаций в генах 1309Del5, Ile1307Lys (I1307K), Glu1317Gln (E1317Q), 1061Del5, MutY гомолог 1 (E.coli) M
6960
Факоматозы и наследственный рак
51900
Хромосомный микроматричный анализ стандартный
33530
Клиническое секвенирование экзома
80600
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1
10800
Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2
49400
Выявление полиморфизма Е2-Е3-Е4 в гене АроЕ
2420
Предрасположенность к синдрому Жильбера без заключения генетика
2150
Хорея Гентингтона (Исследование CAG-повторов в гене НТТ (IT15))
5050
НИПТ стандартная панель: (7 синдромов): Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), Синдром Патау (трисомия 1
37000
НИПТ расширенная панель
52500
Панель "Наследственные заболевания глаз"
47150
Генетический профиль «Липидный обмен» Гены: APOE, APOB, PCSK9
5820
Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n)
2350
НИПС Т21 (Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг на синдром Дауна)
26000
НИПТ MGIEASY STANDART: трисомии (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау) + определение пола плода
31500
НИПТ MGIEASY OPTIMA: трисомии (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау) + анеуплодии половых хромосом (синдром Тернера, синдром тройной Х, синд
36750
Неинвазивное определение пола плода
13000
Панель "Наследственные заболевания сердца" (включены 219 генов)
47150
Панель «Липидный обмен» Гены: ApoA1, Aро A2, ApoA5, ApoC3, ApoC3, ApoE, FADS1, LRP1, LEPR, SLCO1B1, CD36, CEPT, FABP2, LDLR, LPL
12650
Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенировании по Сэнгеру
12000
Наследственный гемохроматоз комплекс с заключением генетика
4180
Наследственный гемохроматоз комплекс. Без заключения генетика
3360
Предрасположенность к синдрому Жильбера без заключения генетика
1870
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERAgene на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + моногенны
56700
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + микроделе
44100
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ VERACITY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + анеуплоид
37800
