Врожденная гиперплазия надпочечников: поиск мутаций в гене CYP21A2
9950
Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3 (CADASIL, Gene NOTCH3)
9950
Аденоматозный полипоз толстой кишки APC: поиск мутаций в генах 1309Del5, Ile1307Lys (I1307K), Glu1317Gln (E1317Q), 1061Del5, MutY гомолог 1 (E.coli) M
7000
Факоматозы и наследственный рак
51900
Хромосомный микроматричный анализ стандартный
33580
Клиническое секвенирование экзома
80600
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1
10850
Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2
34000
Выявление полиморфизма Е2-Е3-Е4 в гене АроЕ
2470
Генетический профиль «Липидный обмен» Гены: APOE, APOB, PCSK9
5870
Панель "Наследственные заболевания сердца" (включены 219 генов)
47150
Определение мутаций 2-4 экзонов гена KRAS, 15 экзона гена BRAF и 2-3 экзонов гена NRAS
16700
Определение мутаций 9 экзона гена CALR (кальретикулин)
7990
Определение мутации W515L в гене MPL (Рецептор тромбопоэтина)
10800
Исследование Янус-киназы «Jak2»
3300
HLA типирование для определения предрасположенности к целиакии
8330
Исследование HLA B-27 при спондилоартитах
2650
HLA-типирования супружеской паре (невынашивание, совместимость)
13050
HLA-типирование для выявления предрасположенности к Сахарному диабету I типа
12300
Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с метаболизмом варфарина. (CYP2C9: 430 C>T, CYP2C9: A>C, CYP4F2: C>T,VKORC1: 1639 G>А)
2550
Тромбофилия (F2, F5, F7, F13A, FGB, ITGA2, ITGB3,SERPINE1, PAI 1) Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофили
3850
Тромбофилия (F2, F5) Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (Протромбин FII, Ляйденская мутация FV)
2050
Интерлейкин 28В (гепатит С, чувствительность к терапии)
1385
Генетика метаболизма фолатов – определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла (4 точки)
2750
